Gentesting gir nye muligheter for lungekreftpasienter

Da Kari Grønås fikk lungekreftdiagnosen for mange år siden, fantes ikke dagens gentesting. Likevel ble vevsprøven avgjørende. En venninne advarte henne mot biopsi fordi den «kunne spre kreften». Kari ble usikker, men kontaktet en lege hun kjente på Radiumhospitalet.

Han var klar: Biopsien var nødvendig for å stille riktig diagnose – og kunne være nøkkelen til målrettet behandling. Kari valgte å ta prøven. I ettertid beskriver hun det som et vendepunkt: uten den hadde hun ikke fått den målrettede behandlingen hun har hatt god effekt av i mange år.

Leter etter genforandringer

Patolog Hege Russnes forklarer at gentesting av svulsten handler om å se etter feil i kreftcellens arvemateriale. Kreft skyldes, sier hun, skader i DNA som gjør at cellene endrer egenskaper og blir «ute av kontroll». Ved å hente ut DNA fra svulstvev og analysere det, kan man finne genforandringer (mutasjoner) som driver kreften.

Hun skiller mellom to ting: genetisk testing for arvelig risiko, og gentesting av selve svulsten. I lungekreft er det sistnevnte som er viktig for valg av behandling.

Ny teknologi gjør det mulig å undersøke mange gener samtidig, såkalt NGS. I stedet for å teste ett gen om gangen, kan laboratoriet nå analysere flere titalls eller hundrevis av gener i samme prøve. For lungekreft er det i dag standard å se etter en håndfull sentrale genforandringer (blant annet EGFR, ALK, BRAF, KRAS, MET og HER2) fordi disse kan gi adgang til målrettet behandling.

For pasienter med spredning eller dårlig prognose finnes det i tillegg et nasjonalt tilbud om en utvidet gentest som kartlegger over 500 kreftrelaterte gener. Denne testen brukes særlig når man vurderer kliniske studier eller annen utprøvende behandling.

Enorm utvikling i behandlingsmuligheter

Åslaug Helland minner om hvor stor forskjellen er fra tidligere. Da hun startet som lungekreftlege, ble lungekreftpasienter stort sett delt i to grupper – småcellet og ikke-småcellet – og alle i hver gruppe fikk omtrent samme behandling.

I dag ser man lungekreft som en samling av mange undergrupper. Noen har EGFR-mutasjon, andre ALK- eller ROS1-mutasjon, andre igjen HER2- eller BRAF-forandringer. For flere av disse finnes det egne, målrettede legemidler.

Hun viser til pasienter med ALK-positiv lungekreft som eksempel. Før målrettet behandling var femårsoverlevelsen svært lav. Nå lever disse pasientene i gjennomsnitt mange år lenger enn før. Tilsvarende har man sett at legemidler mot RET- og HER2-forandringer kan gi god effekt, også når kreften sitter andre steder enn i lungene.

Samtidig understreker både Åslaug og Hege at gentesting ikke alltid gir et «mål for behandling». Hos en del pasienter finner man ingen genforandring det finnes godkjente legemidler mot. For disse er fortsatt cellegift, immunterapi og kombinasjoner grunnpilaren, og selv om mang pasienter har god nytte av dette, er det et stort behov for videre forskning.

Be om gentesting

Begge fagpersonene er tydelige på at pasienter kan og bør spørre aktivt. Ved ikke-småcellet lungekreft bør det være rutine å undersøke de viktigste genene. Har man spredning, eller sykdom som ikke kan kureres, kan det være aktuelt å diskutere utvidet gentest og eventuell deltakelse i studier.

Kari Grønås mener Lungekreftforeningen har en viktig rolle i å gjøre pasienter trygge nok til å stille spørsmål. Hun peker på at mange ikke vet hva de kan be om, eller hvilke muligheter som finnes.

– Vi må kjenne rettighetene våre, sier hun, og oppfordrer medlemmene til å ta temaet opp med legen.